Η φαρμακευτικη θεραπεια στην ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ, με γενετικη αναλυση.
![DNA](images/dna_03.jpg) |
Λόγω της συχνής ύπαρξης (50%) αλληλόμορφων γονιδίων στον άνθρωπο, αλλά και άλλων ελαττωμάτων του DNA, πολλές ψυχικές παθήσεις και φάρμακα από την Ψυχιατρική, θα έπρεπε να στηρίζονται στο θεραπευτικό σκέλος, από την γενετική ανάλυση του DNA του ψυχικά ασθενούς.
Αναλυτικότερα:
|
Εξέταση DNA για προβλήματα στα κυτοχρώματα.
Τα κυτοχρώματα είναι τα ένζυμα που αναλαμβάνουν την αποδόμηση και την αποβολή των φαρμάκων από το ανθρώπινο σώμα. Αυτή η διαδικασία είναι γνωστή σαν καταβολσμός και στην πράξη σημαίνει την κατάτμηση μιας φαρμακευτικής ουσίας σε επιμέρους συστατικά, που με τη σειρά τους αποβάλλονται από τον οργανισμό. Ωστόσο δεν είναι ίδια η ταχύτητα του καταβολισμού σε όλους τους ανθρώπους. Πολλές γενετικές παραλλαγές κάνουν άλλα κυτοχρώματα ταχύτερα και άλλα πιο αδρανή. Έτσι ένα φάρμακο μπορεί να αποβάλλεται πολύ γρήγορα σε κάποιον άνθρωπο και να μην φτάνει σε θεραπευτικά επίπεδα. Αλλά σε άλλον άνθρωπο, μπορεί να αποβάλλεται πολύ αργά και έτσι το φάρμακο να αθροίζεται στον οργανισμό, προκαλώντας παρενέργειες.
Σε πολλά από τα φάρμακα στην Ψυχιατρική, η δράση τους εξαρτάται από τις ατομικές γενετικές παραλλαγές των βασικών ένζυμων CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4/5, CYP1A2 που εμπλέκονται στο μεταβολισμό τους. Ειδικότερα τα αντικαταθλιπτικά, τα αντιψυχωσικά, τα αγχολυτικά, τα αντιεπιληπτικά και τα φάρμακα κατά της άνοιας, παρουσιάζουν ιδιαιτερότητες που ξεδιαλύνονται με την ανάλυση του DNA.
Εξέταση DNA για προβλήματα στη Σεροτονίνη.
Οι υποδοχείς 2A και 2C της σεροτονίνης, που εμπλέκονται στην ανάπτυξη Αγχωδών Διαταραχών και Κατάθλιψης, τώρα πλέον μπορούν να αποκαλυφθούν με την ανάλυση του DNA.
- Ειδικά ο υποδοχέας της σεροτονίνης 5-ΗT2C παρουσιάζει αρκετές φορές τον πολυμορφισμό -759CT, που εμπλέκεται και στη ρύθμιση της πρόσληψης της τροφής. Άτομα με γενότυπο 5-ΗT2CR-759CT έχουν σημαντική πιθανότητα αύξησης του βάρους άνω του 7% με τη χορήγηση αντιψυχωσικών φαρμάκων, όπως και 2,5 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης διαβήτη τύπου ΙΙ. Φάρμακα που σχετίζονται με πρόσληψη βάρους στους φορείς του 5-HT2CR -759C αλληλομόρφου είναι τα: Αλοπεριδόλη, Αριπιπραζόλη, Ζιπρασιδόνη, Ζουκλοπενθιξόλη, Κλοζαπίνη, Κουετιαπίνη, Λεβομεπρομαζίνη, Περφεναζίνη, Ολανζαπίνη, Ρισπεριδόνη, Χλωροπρομαζίνη, Αμισουλπρίδη, Παλιπεριδόνη. Ο έλεγχος του DNA για το γενότυπο5-ΗT2CR-759CT, είναι απλός και προσιτός, σήμερα πια και στην Ελλάδα.
Εξέταση DNA για προβλήματα στη Ντοπαμίνη.
Αξιοσημείωτες και αποκαλυπτικές είναι οι πληροφορίες για τους υποδοχείς D2 και D3 της ντοπαμίνης που εμπλέκονται στην εμφάνιση της σχιζοφρένειας, της διπολικής διαταραχής (μανιοκατάθλιψης) και γενικότερα των ψυχώσεων.
-
Ο υποδοχέας D2 της ντοπαμίνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο DRD2, μεσολαβεί στις δράσεις της ντοπαμίνης στη νευροδιαβίβαση. Ο πολυμορφισμός A2/A1 (C>T) του γονιδίου DRD2 σχετίζεται με μείωση του αριθμού των DRD2 υποδοχέων, καθώς και με την ανάπτυξη κατάθλιψης και αγχώδους διαταραχής. Ειδικότερα, στους ενήλικες, η παρουσία του Α1 αλληλομόρφου σχετίζεται με μετατραυματική διαταραχή άγχους (άγχος, αΰπνία, κατάθλιψη, κοινωνική δυσλειτουργία) και αύξηση των συμπτωμάτων της κατάθλιψης κατά 3-5%.
-
Ο υποδοχέας D3 της ντοπαμίνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο DRD3, εκφράζεται σε περιοχές του εγκεφάλου που σχετίζονται με γνωστικές, συναισθηματικές και ενδοκρινείς λειτουργίες. Ο πολυμορφισμός Ser9Gly του υποδοχέα DRD3 σχετίζεται με την εμφάνιση διαταραχών όπως η μείζων κατάθλιψη, η διπολική διαταραχή και η αγχώδης διαταραχή. Ειδικότερα, ο γενότυπος 9GlyGly σχετίζεται με ψυχαναγκαστική συμπεριφορά σε ασθενείς με κατάθλιψη, εμφάνιση μανιοκατάθλιψης και εκδήλωση διπολικής διαταραχής σε μικρή ηλικία έναρξης με εκδήλωση οξέος παραληρητικού επεισοδίου.
- Πολυμορφισμοί του γονιδίου DβH επηρεάζουν τα επίπεδα του ενζύμου στο πλάσμα. Συγκεκριμένα, ο πολυμορφισμός C-1021T οδηγεί σε μείωση των επιπέδων του ενζύμου. Άτομα ομόζυγα για τον πολυμορφισμό C-1021T του γονιδίου DβH, εμφανίζουν τα χαμηλότερα επίπεδα ενζύμου DβH καθώς και ενζυμικής ενεργότητας αυτού. Άτομα που φέρουν το γενότυπο -1021ΤΤ παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης διαταραχής συγκέντρωσης ενηλίκων και χαρακτηριστικών της προσωπικότητας που συνδέονται με αυτήν όπως επιθετικότητα και νευρωτική διαταραχή. Επιπλέον, το αλληλόμορφο -1021Τ σχετίζεται με εμφάνιση ψυχωτικών διαταραχών και ψυχωτικής κατάθλιψης.
Εξέταση DNA για προβλήματα στη θεραπεία του αλκοολισμού και άλλων παθήσεων.
-
Πολύτιμες επίσης είναι οι γονιδιακές αναλύσεις στη θεραπεία απεξάρτησης από το αλκοόλ και άλλες τοξικές ουσίες.
-
σε παιδιά και ενήλικες με αυτισμό είναι ιδιαίτερα σημαντικό να γνωρίζουμε τους πολυμορφισμούς που παρουσιάζουν, ώστε η θεραπεία να είναι κατά το δυνατόν πιο στοχευμένη.
Με την γενετική ανάλυση του DNA, καθορίζουμε απλά, εύκολα, γρήγορα χωρίς ταλαιπωρία και με προσιτό κόστος, την ακριβή δοσολογία και το κατάλληλο φάρμακο ή τον κατάλληλο συνδυασμό φαρμάκων για κάθε άνθρωπο που παρουσιάζει μία ψυχική νόσο. Μια νέα συναρπαστική εποχή, έχει ανατείλει για την Ψυχιατρική!
Ιανουάριος 2011.
Περισσότερα άρθρα για την Ανάλυση του DNA στην Ψυχιατρική:
Παράδειγμα εξέτασης DNA για το γενότυπο 5-HTTLPR SS
επάνω
|